本研究中两例NR的患者,一例患者确诊AML-M5合并WT1突变,既往研究提示,FLT3激活在AML-M5患者中显著增加,且FLT3-ITD突变的存在与较差的临床反应相关[15]。与此同时,WT1突变作为单一分子标志物对预后没有影响,但WT1突变合并FLT3-ITD突变对预后具有不良的影响[16]。另一例患者确诊AML-M4合并DNMT3A、RUNX1、TET2、KRAS、WT1、PTPN11基因突变,按照ELN2022风险分类归为预后不良组,一项Gilt治疗FLT3突变的R/R AML患者的分子特征研究提示,对Gilt耐药的患者常发生的突变类型为Ras/MAPK通路基因突变以及FLT3 F691L基因突变,其中最常见的Ras/MAPK通路基因包括NRAS、PTPN11和KRAS[17]。Ras/MAPK通路基因突变与Gilt的耐药性相关[18]。. The gene discussed is PTPN11; the disease is acute myeloid leukemia.