DNMT3A and acute myeloid leukemia: 一般资料:患者基本临床特征见表1。26例FLT3-ITD突变阳性R/R AML患者中,男14例,女12例,中位年龄38(18~65)岁。其中难治18例,复发8例,有4例患者在应用Gilt治疗后出现疾病复发。按照2022年ELN AML危险度分层体系,将患者分为预后中等组18例和预后不良组8例。初诊时中位骨髓原始细胞比例为74.5%(20.0%~96.5%)。仅有1例患者在接受Gilt治疗前接受过索拉非尼治疗。在本研究中,23例(88.5%)患者在接受Gilt治疗后桥接了allo-HSCT,14例(53.8%)患者在allo-HSCT后应用Gilt维持治疗,3例(11.5%)患者未桥接allo-HSCT。Gilt的中位治疗时间为6.5(0.6~13.6)个月。应用Gilt为基础联合治疗后达到首次完全缓解(CR1)的中位时间为22(14~36)d。本研究中,26例患者的基因突变涉及17种基因,中位伴随基因突变数为3(1~7)种,患者基因突变图谱见图1。FLT3-ITD突变同时伴有的突变率较高的前5种基因分别为WT1(34.6%)、DNMT3A(26.9%)、NPM1(26.9%)、RUNX1(23.1%)和TET2(15.4%)。患者开始应用Gilt时的ECOG评分:1分6例(23.1%),2分20例(76.9%)。