MUSK and myasthenia gravis: 重症肌无力(MG)是影响神经肌肉接头的最典型的自身免疫性疾病之一, 自身抗体以乙酰胆碱受体(AChR)复合体为靶点。绝大多数患者的眼部症状包括复视和上睑下垂, 但可能会发展为全身性疲劳性肌无力。严重的延髓肌受累可导致吞咽困难、构音障碍和呼吸困难, 进而发展为需呼吸机支持的肌无力危象。鉴于该病以眼部起病为主, 眼科医生必须掌握鉴别诊断、调查和对其的管理, 以及不断更新的治疗方法。当病情仍局限于眼外肌(眼MG)时, 近50%的患者存在抗AChR(包括簇状AChR)的IgG1和IgG3抗体。在全身性MG中, 近90%的患者存在以上情况。其他抗体包括针对肌肉特异性酪氨酸激酶(Musk)和脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)的抗体。尽管对重复神经刺激的反应减弱是最常见的神经生理学异常, 但对有经验的医生来说, 单纤维肌电(SFEMG)是最敏感的有助于诊断的检查。最初的治疗应使用胆碱酯酶抑制剂, 随后使用皮质类固醇和类固醇保留药物进行免疫抑制治疗。需延髓肌支持的患者可能需抢救治疗, 包括血浆置换和静脉注射免疫球蛋白(IVIg)。新的治疗靶点包括针对B淋巴细胞、补体系统、新生儿Fc受体(FcRN)和免疫系统其它靶点的治疗。