Neben dem Patient*innenkollektiv, dem eine genetische Testung besonders dient, geht dieser Beitrag auf die Art der Vererbung der hereditären PAH ein und gibt einen Einblick in erste Therapien, die den BMPR2-Signalweg wieder ins Gleichgewicht bringen. The gene discussed is BMPR2; the disease is pulmonary arterial hypertension.