ABL1 and chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive: 慢性髓性白血病(CML)是一种来源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,其中90%的患者以t(9;22)(q34;q11)导致BCR和ABL基因融合为特征[1]–[3]。多数患者为Ph染色体阳性CML,表达e13a2(b2a2)或e14a2(b3a2)BCR::ABL1 mRNA。其他位点的表达非常罕见,BCR与ABL外显子a3(e13a3、e14a3、e1a3)融合的CML偶见报道,其他相对罕见的BCR与ABL转录本还有e2a2、e6a2。不同转录本类型的CML,对伊马替尼的治疗反应存在差异,这些转录本对预后和治疗的影响尚有争议[4]–[5]。我们回顾性分析了1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的CML患者,该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但检出罕见e6a2转录本,现报道如下。