BCR and chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive: e6a2转录本类型的慢性髓性白血病(CML)临床上非常罕见,通常与疾病的侵袭有关,其临床特点及与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系尚不明确。本文通过回顾性分析1例以全身多发溶骨性骨质破坏并胃肠道、淋巴结等多器官嗜酸性粒细胞浸润为特征的e6a2融合基因阳性CML患者的临床特点及相关实验室检查,并进行相关文献复习。该患者Ph染色体阳性,伴+8染色体,CML常见BCR::ABL1转录本均阴性,但通过RT-PCR检测出e6a2转录本阳性表达,予以达沙替尼100 mg/d治疗,3个月后复查达到了完全血液学反应、完全细胞遗传学反应及分子学反应4.0。e6a2转录本在临床上非常罕见,需研究更多e6a2转录本的病例以明确其临床特点,并改善这些罕见病例的治疗效果。