ABL1 and chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive: 总之,由于CML罕见BCR::ABL1转录本类型的病例报道有限,缺乏诊疗共识,尚无法明确其临床特点,使得该类CML患者误诊率增加。在疑似CML患者中,需要考虑到罕见转录本的存在,对非典型BCR::ABL1融合转录本的CML患者进行必要的分子学检测至关重要[18],包括FISH、二代测序(NGS)和Sanger测序法等,以防止误诊的可能性。此外,全面的测序还可能为非典型BCR::ABL1融合转录本及晚期CML患者的新型治疗确定靶点。第二代TKI,如达沙替尼,似乎对罕见转录本e6a2患者有效,要确定这些罕见转录本患者的最佳治疗选择,需要大宗病例的临床研究,尤其是多中心的临床试验。