其他罕见BCR::ABL1转录本类型CML病例也有相关报道,如McCarron等[15]报道1例使用Sanger测序法检测到e13a3转录本的CML患者,并认为使用伊马替尼可获得良好的细胞遗传学及分子生物学反应。表达e1a3转录本的患者,其临床病程发展缓慢,白细胞计数低,经伊马替尼治疗后可获得良好的细胞遗传学和分子生物学缓解。也有相关病例报道,e1a3 BCR::ABL1转录本类型的CML患者对伊马替尼反应良好,治疗后可迅速获得完全细胞遗传学缓解,但5个月后转为急性淋巴细胞白血病[16]。在TKI时代,罕见BCR::ABL1转录本的预后意义尚不确定。在一项回顾性研究中[17],从由2 331例CML患者组成的队列中检出40例(1.7%)伴有罕见BCR::ABL1转录本。共检测出4种罕见转录本,分别为e1a2(0.9%)、e19a2(0.4%)、e13a3(0.1%)和e14a3(0.3%)。与具有典型转录本的患者相比,具有e1a2转录本的患者对TKI的反应较差,结局较差。e19a2转录本患者接受TKI治疗早期获得最佳反应率高,但多数患者因BCR::ABL1突变而失去CCyR,导致预后不良。携带e13a3/e14a3转录本的患者对TKI反应良好,预后良好。这些发现表明,TKI时代,在确定CML患者的治疗方案时,应考虑BCR::ABL1转录本的类型。. The gene discussed is ABL1; the disease is chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive.