骨髓增生异常综合征(MDS)是髓系克隆造血导致的血液系统恶性疾病,表现为血细胞减少、骨髓病态或无效造血,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1]。免疫机制在MDS的发病中发挥重要作用[2]。IL-18是一种多效性促炎细胞因子,参与先天性和适应性免疫反应的调节[3]。在 IL-12和(或)IL-15存在的情况下,IL-18诱导巨噬细胞、NK细胞、T细胞和B细胞产生干扰素γ(IFN-γ);IL-18与IL-23结合可促进Th17细胞的生长[4]–[5]。在IL-18的刺激下NK细胞及T细胞抗肿瘤作用均增强[6]。研究显示IL-18在包括MDS在内的多种肿瘤患者中表达增高[7],但给予IL-18治疗未能发挥预期抑制肿瘤生长的理想疗效[8]。IL-18结合蛋白(IL-18BP)是一种天然的游离免疫检查点蛋白,可竞争性抑制IL-18与其受体(IL-18Rɑ)结合,且与IL-18的亲和力远高于IL-18Rɑ。目前已发现IL-18BP在多种肿瘤[9]–[11]和自身免疫性疾病[12]–[13]中高表达,但在MDS患者中的作用尚不清楚。本研究检测了MDS患者骨髓上清中IL-18和IL-18BP的表达水平,探讨在MDS患者中检测的临床意义。. The gene discussed is IFNG; the disease is acute myeloid leukemia.