U2AF1 and myelodysplastic syndrome: 83例HR-MDS患者中,男性51例(61.4%),中位年龄57(15~82)岁。其中,初始治疗MDS患者45例(54.2%),应用HMA≤4个疗程患者23例(27.7%),HMA治疗失败15例(18.1%)。中位随访10.3(0.6~34.4)个月,总体反应率(ORR)62.7%(52/83),其中18例(21.7%)获完全缓解(CR),14例(16.9%)获骨髓完全缓解(mCR)并血液学改善,20例(24.1%)获mCR。初始治疗、应用HMA≤4个疗程、HMA治疗失败3组患者的ORR分别为66.7%、60.9%、53.3%(P=0.641)。中位总生存(OS)期14.6(95%CI 7.2~22.0)个月,中位无进展生存(PFS)期8.9(95%CI 6.7~11.1)个月。多因素分析显示,碱性磷酸酶(ALP)≥90 U/L(OR=14.574,95%CI 3.036~69.951,P=0.001)、TP53突变(OR=13.052,95%CI 1.982~85.932,P=0.008)和U2AF1突变(OR=7.720,95%CI 1.540~38.698,P=0.013)是VEN+HMA治疗无效的独立危险因素。所有患者均发生了血液学不良事件(AE),因治疗所致3~4级白细胞减少的发生率最高,为48.2%(40/83)。最常见的非血液AE为肺部感染(31.3%)。