83例HR-MDS患者中,男51例(61.4%),女32例(38.6%),中位年龄57(15~82)岁。初始治疗MDS患者45例(54.2%),应用HMA≤4个疗程患者23例(27.7%),HMA治疗失败15例(18.1%)。其中,MDS伴原始细胞增多1型34例(41.0%),MDS伴原始细胞增多2型49例(59.0%)。所有患者均具有可供分析的染色体核型结果,IPSS-R评分均≥4分。根据IPSS-R分组,中危组12例(14.5%),高危组 31例(37.3%),极高危组40例(48.2%)。69例(83.1%)患者有基因测序结果,常见的突变基因(突变检出率>10%)包括ASXL1(33.3%)、U2AF1(21.7%)、NRAS(17.4%)、TET2(14.5%)、RUNX1(14.5%)、TP53(13.0%)、DNMT3A(10.1%)。. The gene discussed is TP53; the disease is myelodysplastic syndrome.