Agathangelidis等[8]在2021年更新的包含29 856例CLL患者的30 413个IGHV-D-J序列的报道中,已发现2 000余个CLL同型模式BCR亚群及亚组,其中单个亚群序列数占总序列数的比例≥0.2%的主要亚群(major subset)共有29个,其余占总序列数的比例<0.2%的亚群/亚组被归类为次要亚群(minor subset)。在西方CLL患者中,最常见的主要亚群依次为:#1、#2、#4、#5及#6亚群。表1概括了29个主要亚群的使用率、结构和基因使用片段。值得注意的是其中部分亚群的患者具有较为相似的基因突变及分子遗传学特征,且该现象并不少见。除下文提到的#1,#2,#4及#8亚群外,#5亚群患者中常见del(11q),#6亚群患者中NOTCH1突变发生率高、del(17p)常见,常见于年轻患者的#77亚群中del(13q)发生率高[8]。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.