戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性罕见遗传性疾病,中国人群发病率为1/50万~1/20万,根据疾病是否累及神经系统及进展速度,GD分为非神经病变型(I型)、急性神经病变型(II型)、慢性或亚急性神经病变型(III型)3种类型[1]。GD的发病机制是葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致GBA活性降低或缺乏,造成葡萄糖神经酰胺无法水解,沉积在单核巨噬细胞中。最常累及肝、脾、骨及脑,临床表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、骨危象和(或)神经系统受累,病情呈进行性加重,具有一定的致残性[2]。由于GD临床表现具有复杂多样性,早期识别及鉴别诊断较为困难,漏诊、误诊率高;此外,GD致病基因突变类型与临床表型关系尚未明确。我国目前尚无GD大样本流行病学数据。本研究回顾性分析了山西地区20例GD患者临床资料,并探讨GD患者的临床表型与遗传学特点。. The gene discussed is GBA1; the disease is Gaucher disease.