NUP214 and acute myeloid leukemia: t(6;9)(p23;q34)是血液系统肿瘤中少见的随机染色体异常,由Rowley和Poter在1976年在1例AML患者中发现[6],后来1992年发现该染色体异位形成DEK-NUP214(DEK-CAN)融合蛋白。FAB分型中,DEK-NUP214融合蛋白与AML-M2和M4高度相关,我们这组病例中M2 13例(81.2%),M4 2例(12.5%),与既往文献报道一致。本组病例染色体R显带核型分析发现,正常核型4例,异常核型12例,其中10例患者检出t(6;9)(p23;q34)。染色体核型分析尽管能发现具体的易位染色体,但存在细胞增殖不良导致分析失败的可能,且不能检出隐匿性易位,但逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)法可检出DEK-NUP214融合基因。我们这组病例使用RT-PCR法均检出DEK-NUP214融合基因。因此,在临床工作中,联合应用这两种检测方法可以最大程度防止漏诊。