16例DEK-NUP214融合基因阳性AML患者发病时血常规(中位数):WBC 12.5(0.8~99.0)×109/L,5例患者WBC >20×109/L,PLT 66(30~157)×109/L,多为轻、中度贫血,中位骨髓原始细胞比例为0.568(0.225~0.830)。按照FAB分型,急性单核细胞白血病(M5)1例,急性粒-单核细胞白血病(M4)2例,急性粒细胞白血病部分分化型(M2)13例。染色体核型R显带分析,正常核型4例,异常核型12例,其中10例检出t(6;9)(p23;q34)。16例患者多重巢式PCR检测DEK-NUP214融合基因均为阳性。全部患者均行二代测序检测51种白血病高频基因突变,突变比例最高的基因是FLT3(68.8%,11例),其中FLT3-ITD 10例,FLT3-TKD 1例;5例未检出FLT3基因突变,其中4例均检出N-RAS基因突变。详见表1。. This evidence concerns the gene NUP214 and acute myeloid leukemia.