AFP and Hermansky-Pudlak syndrome: 血清AFP水平是肝细胞癌的生物标志物,AFP≥100 ng/ml对诊断早期肝细胞癌特异性可达99%,但敏感性仅31%[9]。血清AFP水平升高也可发生在某些非恶性疾病(如慢性乙型或丙型病毒性肝炎)患者中,并在急性肝衰竭(ALF)中较常见[3],[10]。因此专家小组认为,AFP水平升高需联合影像学阳性发现诊断肝细胞癌[11]。而血清AFP水平升高在HPS中较罕见。本研究中的3例HPS合并AFP水平升高的患者均经影像学检查排除了肝癌的诊断。