噬血细胞综合征(HPS),又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是一种免疫调节功能异常引起的严重炎症反应综合征,可致多器官系统损伤,甚至危及生命,预后较差。肝功能异常(主要为转氨酶水平升高)存在于75%的成人和儿童HPS中[1]。甲胎蛋白(AFP)属于蛋白类基因家族,在胎儿肝脏中表达相对较高,特别是在先天性异常的胎儿肝脏中[2]–[3]。血清AFP水平在出生后几周内下降,并保持较低水平。成人AFP升高发生在肝癌和肝脏再生过程中[4]。HPS合并AFP升高的病例未见报道,本研究回顾性分析了HPS合并AFP升高患者的临床特点,并进行文献复习,以提高对本病的认识水平。. Here, AFP is linked to Hermansky-Pudlak syndrome.