AFP and Hermansky-Pudlak syndrome: 综上所述,HPS合并AFP升高病例罕见,临床表现无特异性,多合并肝损伤,肝酶学水平明显升高伴有高胆红素血症及低白蛋白血症,治疗以治疗原发病和HPS为主,辅助保肝、控制并发症、支持治疗。本研究HPS伴AFP升高病例数少,尚无法得出AFP升高对HPS患者预后的影响,今后尚需累积病例数分析预后趋势,并从分子水平进一步研究HPS中AFP升高的机制。