BCR::ABL1融合了22号染色体的BCR基因序列和9号染色体上的ABL1区域,形成具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白和特征性的费城染色体(Ph染色体)。在慢性髓性白血病(CML)中,Ph染色体可出现在95%以上的患者中,在成人急性淋巴细胞白血病(ALL)中占11%~29%,儿童ALL中仅为1%~3%,而在AML中发生率低于1.5%[4],[6],[10]–[11]。2016年WHO首次将AML伴BCR::ABL1划分为急性髓系肿瘤的一类新亚型,诊断要点包括无CML病史,不符合混合表型急性白血病诊断标准,不伴有其他重现性遗传学异常的AML,后续2022年的WHO分型继续沿用了该亚型的定义[1]–[2]。AML伴BCR::ABL1为一类罕见的白血病亚型,其诊断标准并不统一[12]–[13]。尤其AML伴BCR::ABL1同CML在细胞遗传学上十分相似,与急性期起病的CML急髓变(CML-MBC)很难鉴别。满足基本诊断要点的同时,需进一步从外周血及骨髓细胞形态学特点、脾大程度、分子生物学特征、疾病预后及治疗转归等方面逐步分析,从而鉴别诊断。但是以上特征并非绝对只存在于AML伴BCR::ABL1或CML-MBC,有无CML慢性期及加速期病史的临床过程是鉴别诊断两类疾病的关键[4]。. The gene discussed is ABL1; the disease is acute myeloid leukemia.