NRAS and Miyoshi myopathy: 由于FGFR3是t(4;14)的主要受累基因,t(4;14)患者的FGFR3突变率显著增高[6]。早年的研究显示t(4;14)患者中仅有约5%检测到FGFR3突变,全部初诊MM患者中FGFR3突变率不足1%[7]–[8]。随后的NCRI Myeloma XI研究对初诊MM患者的突变谱分析显示,初诊MM患者FGFR3突变率为2.16%,亚组分析发现t(4;14)的患者中16.9%合并FGFR3突变,且均为非同义突变;该研究还发现FGFR3突变患者均有t(4;14)[9]。一项来自欧洲的最新研究对153例携带t(4;14)的MM患者进行测序发现,38%合并FGFR3突变,是所有突变中比例最高的,远高于其他MM中的常见突变如KRAS(11%)、NRAS、BRAF等[10]。本研究中初诊MM患者的FGFR3突变率为14.1%,t(4;14)群体55%伴FGFR3突变,明显高于前述几项早期研究,这可能与近年来测序深度增加、灵敏度及准确度提升有关。我们的数据同样略高于最新的欧洲数据,提示FGFR3突变在不同人种间可能存在异质性,因此,中国MM患者较高的FGFR3突变率有待于进一步深入研究。