基因组不稳定是MM较为突出的生物学特征,根据测算MM细胞的每一百万个碱基中就有1.6个突变[5]。近年来,高通量测序技术的发展使得国内外学者对MM的突变特征有了更深入的认识,诸如TP53、KRAS、NRAS、FAM46C等已经得到广泛研究。IgH易位被认为是MM中的早期分子遗传学事件,其与非同源染色体各自断裂后相互交换部分基因片段,该过程可引起断裂点处部分基因的改变,还可因结构变化导致整个基因功能丧失,此外,易位后的基因可受新位点的上游调控元件影响,从而引起细胞的生物学特性改变;深入研究发现,癌基因与IgH易位后可受IgH的超级增强子调控进而出现转录失调,促进了MM的发生与发展,其中,FGFR3基因与IgH易位后就可因上述机制引起突变和(或)过表达[6]。. The gene discussed is FGFR3; the disease is Miyoshi myopathy.