ETP-ALL起源于胸腺中的ETP细胞。ETP细胞不仅具有分化为T细胞和NK细胞的潜能[7],同时具有髓系分化潜能[8]–[9]。ETP-ALL基因表达谱也与经典T-ALL存在显著差异,除了T-ALL中常见的突变如ETV6、NOTCH1、DNM2外[18],髓系白血病相关基因突变如FLT3、DNMT3A、RUNX1等在ETP-ALL中发生率更高[3]–[4], [18]。表1详细汇总了ETP-ALL基因表达谱的特点。相较于其他类型的T-ALL,ETP-ALL主要存在以下分子遗传学特点:1细胞因子受体/RAS信号通路相关基因突变较典型T-ALL多见(如NRAS、KRAS、FLT3、IL7R、JAK3、JAK1、SH2B3、BRAF)[3],[10];2造血细胞发育相关基因突变较典型T-ALL多见(如GATA3、ETV6、RUNX1、IKZF1、EP300等)[4],[10];3组蛋白修饰相关基因突变较典型T-ALL多见(如EZH2、EED、SUZ12、SETD2、EP300等)[4],[10];4DNA甲基化相关基因突变如DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2、TET3、WT1等较典型T-ALL多见[10],[18]。. Here, NOTCH1 is linked to acute lymphoblastic leukemia.