原发性HLH主要是由于基因缺陷(如PRF1、UNC13D等基因突变)导致细胞毒性T细胞和NK细胞释放穿孔素及颗粒酶等功能受损,从而不能有效杀伤靶细胞,引发过度免疫激活,其主要发生于儿童,多有明确的HLH家族史[1]。本研究8例合并HLH的髓系肿瘤患者中6例进行WES检测,均未发现噬血相关基因突变,暂不考虑先天性因素导致的HLH。我中心169例进行WES的髓系肿瘤患者中,5例发现了HLH相关基因突变,其中4例为杂合突变,1例PMF患者存在SH2D1A:p.A3S纯合错义点突变。但是此5例患者并没有发生HLH。而因此,噬血相关基因突变在髓系肿瘤发生HLH的风险意义有待进一步验证。. This evidence concerns the gene SH2D1A and hemophagocytic syndrome.