Sun等[8]发现1例MDS继发HLH患者存在DNMT3A p.Arg736His(c.2207G>A)和DNMT3A p.Leu859Ter(c.2576T>A)双等位基因突变,推测DNMT3A突变引起的表观遗传学异常导致与免疫失调相关的异常干细胞基因表达,从而增加了免疫失调和炎症反应,诱发HLH。包括TET2、ASXL1和DNMT3A在内的髓系肿瘤特异性表观遗传学基因突变可诱导炎症小体激活[9],并加剧炎症反应[10],可能与AML患者HLH发生相关[8]。与国外学者的研究结果不同,本研究8例患者中,仅1例检出ASXL1基因突变,未检测到TET2及DNMT3A基因突变;而3例(37.5%)患者检测出TP53基因突变。在另一项非霍奇金淋巴瘤诱发HLH研究中,约21.24%的患者伴随TP53突变[11]。不同体细胞突变影响细胞DNA修复、转录因子、RNA剪接、表观遗传学修饰、DNA甲基化等过程[12]。本研究我们发现,8例合并HLH的髓系肿瘤患者中3例TP53异常,提示DNA修复异常可能与HLH有一定的相关性。. The gene discussed is DNMT3A; the disease is myelodysplastic syndrome.