诊断方面,HGBCL-11q的诊断可分为两部分:1病理形态及免疫组化符合HGBCL-11q的特征;2当形态和病理表型呈现BL样时,首先行免疫组化检测C-MYC蛋白的阳性率,如果大于80%阳性,倾向诊断BL,如果C-MYC阳性率<80%,可行FISH检测MYC、BCL2、BCL6的重排,如果只有MYC重排阳性,则可诊断BL,如果三者均阴性则应进行11q染色体的检测,呈现特异的11q区域异常,则诊断具HGBCL-11q[9]。此外在MYC阳性的BL及MYC阳性的HGBCL中也可出现11q的异常[13]–[14],因此缺乏MYC重排为HGBCL-11q诊断的重要标准[2]。本研究中,3例患儿免疫组化提示C-MYC蛋白呈强阳性,且FISH可检测出C-MYC、11q重排,故诊断为伴有BL-11q,8例C-MYC蛋白阴性,且FISH检测出11q阳性,MYC、BCL2、BCL6的重排阴性,故诊断HGBCL-11q明确。. This evidence concerns the gene MYC and Burkitt lymphoma.