BCL2 and Burkitt lymphoma: 分子遗传学方面,HGBCL-11q行FISH检测中无MYC、BCL2、BCL6基因的断裂,同时存在11q的异常,其异常可表现为增益、缺失或者增益及缺失同时存在。11q23的增益在侵袭性B细胞淋巴瘤中多见,但11q24的缺失并不多见,可作为HGBCL-11q和其他类型的鉴别[4]。除了特征性的11q异常,HGBCL-11q在染色体及基因变异方面,HGBCL-11q更接近于HGBCL或DLBCL[6]–[8]。相关研究认为染色体畸变的不同导致了其调控基因的不同,导致肿瘤特征与BL不同,如11q23.2-q23.3区域的增益,可引起PAFAH1B2的过表达;11q24的缺失可以通过调控FLI1、ETS1、NFRKB,导致肿瘤的发生[6]。另有对HGBCL-11q的研究表明,microRNA hsa-mir-34b通路的下调可能是替代MYC易位的致病机制[12]。因此认为HGBCL-11q在分子水平上是一个不同于BL的淋巴瘤类型[8],进而导致临床进展及预后的不同。