尽管既往报道及本研究中aCLL患者临床呈侵袭性且预后不佳,但其并不等同于Richter转化。aCLL在病理上以扩张/融合的增殖中心和高增殖活性为特点,高倍镜下增殖中心可见大的副免疫母细胞和幼淋巴细胞,而并非Richter转化中所见的弥漫分布的中心母细胞和免疫母细胞,在诊断时需仔细鉴别。在临床表现上,aCLL患者与Richter转化相似,可出现进行性淋巴结增大、HGB及PLT进行性下降、血清LDH升高以及B症状等,CLL/SLL患者出现上述症状时除Richter转化外还需警惕aCLL发生。在本研究中aCLL患者合并多种预后不良因素,同时也包括Richter转化的危险因素,如IGHV无突变、IGHV 4-39片段使用和同型模式8、NOTCH1突变等,但合并TP53缺失或突变患者的比例较Richter转化低。本研究中2例aCLL患者在后续病程中出现病情进展,确诊为Richter转化,但aCLL与Richter转化的相关性尚不明确。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.