BRAF and familial atrioventricular septal defect: 传统化疗药物中,甲氨蝶呤单药应用或与泼尼松或其他生物制剂联合使用,仅对13例ECD患者中的3例有效。对于中枢神经系统受累患者,可采用中剂量阿糖胞苷治疗,不良反应包括血细胞重度减少、感染、恶心、呕吐等。本中心在2018年报道了一例BRAF野生型ECD患者在IFN-α治疗期间中枢神经系统复发,应用中剂量阿糖胞苷挽救性治疗获得显著疗效[46]。本中心2020年报道,2例中枢神经系统受累的ECD患者应用阿糖胞苷一线治疗获得良好的疗效[47]。克拉屈滨也被证实对治疗ECD有效。2017年一项研究纳入了21例接受克拉屈滨治疗的ECD患者,总体临床有效率为52%,总体放射反应率为54%,其中3例(18%)疾病稳定,5例(30%)疾病进展,治疗相关不良反应包括2例感染和2例血细胞减少[48]。