(1)BRAF突变:BRAFV600E是MAPK通路最常见的突变,在黑色素瘤、结直肠癌、甲状腺癌、毛细胞白血病中均有报道。2012年,Blombery等[1]首次在ECD患者病变部位活检组织中发现了BRAFV600E突变,为ECD是克隆性肿瘤性疾病提供了证据,也为BRAF抑制剂靶向治疗ECD提供了依据。一项纳入24例ECD患者的研究证明,BRAFV600E的突变频率约为54%,该研究还通过免疫组化证实ECD患者的泡沫样组织细胞是存在突变的细胞。其他多项研究报道,BRAFV600E的突变频率为50%~69.2%。2016年我中心回顾了16例ECD患者,应用PCR和免疫组化检测的BRAFV600E的突变频率分别为68.8%和50%,与国际报道的突变频率相似[2]。2022年我中心在16例ECD患者的循环游离DNA(cfDNA)中测得BRAFV600E的突变频率为62.5%,与在组织中的比例高度一致,证明cfDNA可以作为组织测序的可靠补充[3]。研究还发现BRAFV600E突变与中枢神经系统、心脏及冠状动脉受累相关,与死亡率高也相关。. The gene discussed is ECD; the disease is familial atrioventricular septal defect.