英夫利昔单抗(Infliximab)是一种抗TNF-α人鼠嵌合型单克隆抗体,2012年首次报道其对2例ECD患者治疗有效。2014年有研究报道,应用英夫利昔单抗5 mg/kg每6周1次联合甲氨蝶呤20 mg每周1次治疗ECD患者,6个疗程后取得良好疗效[43]。2017年一项研究纳入了63例ECD患者,5例患者应用英夫利昔单抗治疗无效,2例出现输液反应、肝酶异常[42]。有研究报道,英夫利昔单抗对2例心脏受累的ECD患者治疗有效,可能是由于TNF-α与ECD患者的内皮屏障破坏有关。. The gene discussed is TNF; the disease is familial atrioventricular septal defect.