例5,女,45岁,主因头晕、心悸8个月余入院。既往诊断骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)-II3个月,未治疗。入院血常规:WBC 3.83×109/L,RBC 2.2×1012/L,HGB 68 g/L,PLT 22×109/L;骨髓象:有核细胞增生减低,粒系占60.0%,原始粒细胞占30.0%,POX染色原始幼稚细胞阳性;流式细胞术免疫表型:26.91%为异常早期髓系细胞,染色体核型:46,XX,t(7;11)(p15;p15)[20]。FISH:NUP98重排阳性百分率86%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。NGS检出NRAS p.G13Rrs121434595非同义突变(11.23%)、WT1 p.V379fs移码型插入突变(21.49%)。诊断为AML-M2a。予以地西他滨+CAG方案,化疗第10天因出现粒细胞缺乏、发热(体温39 °C)停止化疗,后出现意识障碍,经气管插管有创呼吸机抢救,后家属放弃治疗,于离院5 d后死亡。. Here, NUP98 is linked to acute myeloid leukemia.