例3,男,45岁,因头晕、头痛伴乏力3周入院。血常规:WBC 159.42×109/L,HGB 41 g/L,PLT 23×109/L;骨髓象:有核细胞增生明显活跃,粒系占92%,原始粒细胞占40%,早幼粒细胞25%,偶见Auer小体,POX染色阳性。流式细胞术检测可见34.41%异常早期髓系细胞,染色体核型:46, XY, t(7;11)(p15;p15)[19]/46,XY[1]。FISH:NUP98基因重排阳性率为85%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。NGS:RUNX1 p.T354fs位点缺失突变(14.96%)、GATA2 p.A372T位点突变(33.61%)、FLT3-ITD位点插入突变。诊断AML-M2a。予以DA(柔红霉素、阿糖胞苷)方案1个疗程后取得CR,后分别行DA、MA(米托蒽醌、阿糖胞苷)方案各1个疗程,7个月后复发,尝试CAG(阿糖胞苷、阿克拉霉素、G-CSF)、MA+地西他滨、小剂量AA(阿克拉霉素、阿糖胞苷)、HA(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷)、HAD(HA+柔红霉素)等方案均未缓解,首次复发14个月后死亡。. The gene discussed is HOXA9; the disease is acute myeloid leukemia.