RUNX1 and acute myeloid leukemia: RUNX1-RUNX1T1融合基因不能单独诱发白血病,而是与继发性突变协同诱发,在白血病的发生发展过程中呈现“双打击模型”[9]–[11]。本研究显示高达89.2%的患者在诊断时出现1~8个基因突变,其中最常见的突变是KIT突变,发生率为39.6%,与中外文献报道大致相同[7],[12]–[13],多项研究表明伴随KIT基因突变的RUNX1- RUNX1T1融合基因阳性AML患者OS及RFS均较差[5],[12]–[15],本研究也得出了相同的结果,而且KIT基因突变中D816突变对预后影响较大。这可能与 D816突变具有更强的促进细胞增殖和抗凋亡作用有关[16]。