1q21+是MM最常见的细胞遗传学异常,大约40%的NDMM会出现1q21+,在复发难治MM中的发生率高达70%[11]–[12]。法国骨髓瘤工作组(IFM)的临床试验显示,1 635例NDMM患者中有581例(35.5%)伴1q21+[13]。1q21+在中国人群中的比例更高,Xu等[14]的一项研究纳入358例NDMM患者,其中174例(48.6%)伴1q21+,本中心371例NDMM中,50.7%的患者伴1q21+。1q21区域包含大量基因,包括IL-6R、MCL-1、ILF2、BCL9和CKS1B,1q21+通常会导致上述基因表达失调,从而促进肿瘤细胞恶性增殖[15]。鉴于R-ISS分期对于预测预后的局限性及1q21+的高发生率,梅奥临床中心和欧洲骨髓瘤工作组分别提出了Mayo MASS和R2-ISS分期系统,不同的是,Mayo MASS将危险因素等权重纳入预后分层模型,将患者分为Mayo MASS I期(36%)、II期(33%)和III期(31%)[2]。R2-ISS分期则删除对PFS无显著预后意义的t(14;16),并根据危险因素的预后权重进行赋分,将患者分为R2-ISSI期(19.2%)、II期(30.8%)、III期(41.2%)和IV期(8.8%)[3]。. The gene discussed is CKS1B; the disease is Miyoshi myopathy.