PHF6 and acute myeloid leukemia: 例1,男,28岁,主诉咳嗽伴发热2 d至当地医院就诊。入院血常规:WBC 16.0×109/L,HGB 86 g/L,PLT 122×109/L;骨髓象:急性髓系白血病,不除外AML-M5(原幼单核细胞占85.5%,可见Auer小体);白血病免疫分型:异常髓系原始细胞占有核细胞90%,符合AML表型。骨髓活检:骨髓增生大致正常(50%~60%),幼稚阶段细胞弥漫增生,少量偏成熟阶段粒红系细胞散在分布,巨核细胞不少,分叶核为主,网状纤维染色(MF-0级)。染色体核型分析:所分析20个细胞中有16个为+4,t(10;11)(p13;q21),其中一个伴有+21,可见克隆性异常+4,t(10;11);43种急性白血病相关融合基因检测阴性。RNA测序检出PICALM-MLLT10融合基因,二代测序检出ASXL1-p.Gly646fs(变异比例30.53%)、PHF6-p.Ala41fs(变异比例72.1%)。予IAC方案诱导治疗后达完全缓解(CR),同日行腰穿鞘注,脑脊液未见异常。以地西他滨联合高剂量阿糖胞苷巩固1个疗程。期间复查骨髓均处于CR状态,行无关供者全相合造血干细胞移植,移植过程顺利,目前处于CR状态。