PDGFRB and acute myeloid leukemia: PDGFRβ重排在骨髓增生性肿瘤中的发生率约为1.8%,ETV6是最早被发现的也是最常见的PDGFRβ对手基因[1]–[3]。PDGFRβ重排也可见于急性淋巴细胞白血病,最常见的对手基因是EBF1[4]。本例PDGFRβ重排见于1例FLT3-ITD突变阳性的复发难治AML,患者病程中未见嗜酸性粒细胞增多表现,初诊时为正常核型,8个月复发后核型演变为46,XY,t(5;22)(q32;q13),后经FISH及二代测序及Sanger测序证实为ST13-PDGFRβ融合基因阳性。ST13作为PDGFRβ新的对手基因目前未见各大数据库(Fusion cancer, My Cancer Genome, Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology等)报道。该基因编码的蛋白质是一种衔接蛋白,可介导热休克蛋白HSP70和HSP90的结合。作为HSP70的分子共伴侣,参与HSP70在蛋白质折叠修复等过程中的分子伴侣作用[5]。随着近年来研究深入,发现ST13基因在结肠、胃、乳腺、子宫、卵巢等组织及相应的肿瘤中都有不同程度的表达。