MUC4 and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: MUC4基因突变对PNH患者血栓事件累积发生率和生存的影响分析:截至随访终点,所有PNH患者血栓事件累积发生率为35.6%(16/45)。MUC4突变组14例患者中11例(78.6%)合并血栓事件,其中确诊PNH同时合并血栓3例,确诊后1年内发生血栓3例,确诊后第3年发生血栓2例,余3例分别于确诊后第8、20及29年发生血栓;无MUC4突变组31例患者中5例(16.1%)合并血栓事件,其中确诊PNH同时合并血栓患者1例,确诊后1年内发生血栓1例,确诊后第3年发生血栓2例,余1例患者于确诊后第8年发生血栓事件。MUC4突变组和无MUC4突变组血栓事件累积发生率差异有统计学意义(Fisher,P<0.001)。截至随访终点,45例患者中11例死亡,6例死于血栓事件(3例在第1次血栓时死亡,3例死于第2次血栓事件),2例患者死于感染,2例死于出血,1例死于心衰,死亡距离诊断的中位时间4(1,11)年。至随访终点,45例PNH患者OS率为(54.5±15.6)%,其中合并血栓事件的患者OS率为(34.4±25.2)%,无血栓组则为(62.7±19.3)%,差异有统计学意义(χ2=4.001,P=0.045);合并MUC4突变的患者OS率为(41.7±29.9)%,无突变组为(59.1±18.3)%,差异无统计学意义(χ2=0.484,P=0.487)。