MUC4 and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: PNH患者MUC4基因突变情况:45例PNH患者中,14例伴MUC4基因突变,其中11例发生过血栓事件。共检测到11种MUC4基因突变类型,均发生在2号外显子,导致不同的氨基酸改变(表1)。血栓组患者MUC4基因突变检出率为68.8%(11/16),明显高于无血栓组的10.3%(3/29)(Fisher,P=0.006)。