ABL1 and acute myeloid leukemia: 2022年4月患者开始出现全身散在瘀斑伴全身乏力,至我院门诊查血常规:WBC 33.64×109/L,HGB 62 g/L,PLT 11×109/L。骨髓象:原始细胞占72.4%,POX染色阴性,PAS染色阴性。流式细胞术免疫分型示异常细胞占77.2%,表达cCD79a、CD34、CD33、CD13、CD19、CD10、CD22、CD20、CD81、CD66c、CD38及CD56,提示伴CD13+CD33+急性B淋巴细胞白血病;骨髓活检示MF 3级,BCR-ABL融合基因FISH检测阳性(融合探针信号267/300),56种白血病融合基因检测BCR-ABL P190阳性,AML/MPN二代基因测序JAK2 V617F阳性(20.02%);染色体核型为44, XX, add(3)(q12), add(4)(q35), −7, −9, t(9;22)(q34;q11), add(13)(q14)[4]/46, XX[16]。患者病情进展为Ph染色体阳性急性B淋巴细胞白血病。2022年5月18日起予地塞米松10 mg/d预处理治疗,1周后开始服用奥雷巴替尼40 mg隔日1次并联合长春新碱每周1次。2022年6月6日复查骨髓达形态学缓解,BCR-ABL P190 0.34%。后行腰椎穿刺并鞘内注射,继续口服地塞米松联合奥雷巴替尼治疗。