本例患者从CML确诊到APL急变的时间仅为20 d。在确诊APL急变后我们回顾性分析其初诊时骨髓标本,发现其初诊时即存在PML-RARα融合基因(5%)。细胞遗传学分析及FISH检测证实存在两群异常克隆细胞系(共20个分裂象),两种融合基因来源于同一细胞系(7个分裂象),另一群异常克隆细胞系仅检测到BCR-ABL融合基因(13个分裂象)。我们考虑初诊时仅BCR-ABL融合基因阳性的异常细胞系为干系,PML-RARα融合基因阳性的异常细胞系为旁系,患者在经过初期的羟基脲治疗后出现骨髓抑制,骨髓抑制恢复后,旁系异常细胞系发展为干系细胞系,早幼粒细胞异常增殖发生APL急变。. The gene discussed is ABL1; the disease is chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive.