NOTCH1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia: 有研究认为,仅存在t(14;19)(q32;q13)不足以诱导肿瘤的发生。Eμ-BCL3转基因小鼠模型提示,BCL3高表达可引起成熟B细胞在骨髓、淋巴结和腹腔中的增多,是B细胞肿瘤形成过程中的一个重要步骤,但其表达不足以引起B细胞恶性转化,需要获得额外的遗传畸变才能导致细胞发生恶性转化[12]。本研究中有3例患者仅存在t(14;19)(q32;q13),1例尚存在NOTCH1、KRAS等基因突变,另2例未行二代测序检测。文献报道的t(14;19)(q32;q13)阳性CLL病例中,15%~30%伴有复杂核型[4],[6]。而Baliakas等[9]报道的欧洲多中心研究显示,5 290例CLL患者中有271例患者出现复杂核型,约占5.1%,表明t(14;19)(q32;q13)阳性的CLL患者有更高比例的复杂核型。本研究中有6例患者为复杂核型,较文献报道的比例高,其中高复杂核型4例。复杂的细胞遗传学异常,尤其是高复杂核型,已成为与较差预后相关的新型独立生物学标志物之一[13]。+12是CLL中常见的染色体异常[14],在我们报道的11例t(14;19)(q32;q13)阳性的CLL中,4例患者伴+12。除此之外,RB-1基因缺失、ATM基因缺失也是CLL常见的细胞遗传学异常,但在本研究中,11例患者均未见RB-1基因、ATM基因的缺失。