伴IGH易位的CLL患者的基因突变谱仍然未知。有研究对46例IGH易位的CLL患者进行二代测序分析,发现NOTCH1、BCL2、FBXW7、ZMYM3和MGA的突变频率显著高于IGH易位阴性的CLL患者[15]。本研究中,7例患者进行了二代测序检测,突变频率较高的基因为NOTCH1(3/7)、FBXW7(3/7)和KMT2D(2/7)。所有患者均出现至少2个基因突变。虽然本研究例数不多,但为伴有该细胞遗传学异常的CLL患者的基因突变谱及预后分层提供了更多信息。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.