本研究纳入6例难治/复发性TTP患者,他们对利妥昔单抗、环孢素A耐药或治疗后反复复发。所有患者治疗后均获得临床缓解,这与既往的一些文献报道相似[10]–[13]。此外,这些患者还伴有感染、结缔组织疾病、甲状腺功能亢进、获得性血友病A或者处于妊娠期,这使得TTP更容易复发,治疗选择也更困难。其中4例患者除了有ADMATS13抑制物,还检测到其他抗体(抗核抗体、甲状腺相关抗体、血小板膜糖蛋白抗体,甚至罕见的凝血因子VIII抗体),提示患者体内有严重的体液免疫紊乱,而硼替佐米似乎对此也有效。最近的研究表明,硼替佐米对于一些自身免疫疾病(系统性红斑狼疮、类风湿关节炎)也有疗效[14]。硼替佐米治疗iTTP的机制尚不完全清楚,但可能与清除残留的反应性B细胞和浆细胞,以及抑制树突细胞将ADAMTS13抗原向CD4+ T细胞递呈,从而减少ADAMTS13抑制物产生有关[15]。. The gene discussed is ADAMTS13; the disease is thrombotic thrombocytopenic purpura.