对比AMoC≥1×109/L和<1×109/L两组患者的分子学特征,最大的差异是前者的TET2和SRSF2突变率显著高于后者,而后者的U2AF1突变率显著高于前者。TET2和SRSF2共存突变是相对特异的CMML分子标志[2]。而U2AF1则是MDS常见的驱动基因。我们之前的研究显示U2AF1是中国MDS患者最常见的突变基因[8],[23]。对于AMoC<1×109/L的CMML患者分子学特征与之前国外研究结果不相一致的原因,可能的解释是我们这组患者代表了伴有单核细胞进展的MDS,而非原发性的CMML。当MDS疾病进展阶段,获得了NRAS、RUNX1、ASXL1、SETBP1等CMML的高危突变,演变成CMML表型。在之前的一些文献已有相应报道,MDS或原发性骨髓纤维化进展阶段出现了单核细胞增多的临床表型[24]–[26]。. The gene discussed is U2AF1; the disease is myelodysplastic syndrome.