NPM1 and acute myeloid leukemia: WHO 2022分类标准对WHO 2016版的髓系肿瘤分类进行了修改,新的分类更加强调遗传学在诊断分类中的作用。在一组由遗传学异常界定的AML中,除了BCR-ABL1融合和CEBPA突变以外,当存在其他确定的遗传学异常时,AML诊断将不再对原始细胞比例作要求[4]。这使得以往伴有这些确定遗传学异常且原始细胞比例低于20%的CMML修订诊断为AML。我们这组有23例(20%)患者重新诊断为AML,其中最常见的是伴有NPM1突变的患者。以往的一些研究中,NPM1突变的CMML往往会快速进展为AML,而接受AML样的诱导化疗方案有更高的缓解率[10]–[12]。我们这组NPM1突变患者有61%在就诊时即诊断为CMML-2,也间接反映了这组疾病快速进展的生物学特性。