ATM and diffuse large B-cell lymphoma: 基因突变分析:68例患者中,20例(14例为原发睾丸DLBCL,6例为继发睾丸DLBCL)进行了靶向测序,共检测出35个基因发生了突变。突变频率大于20%的突变基因为PIM1(12例,60%),MYD88(11例,55%),CD79B(9例,45%),CREBBP(5例,25%),KMT2D(5例,25%),ATM(4例,20%),BTG2(4例,20%)(图3)。继发睾丸DLBCL患者KMT2D的突变率高于原发睾丸DLBCL患者(66.7%对7.1%,P=0.014),且KMT2D突变与睾丸DLBCL患者较低的PFS率相关(P=0.019)(图4)。