二代测序技术在肿瘤筛查、诊断、预后等方面具有重要意义。本研究应用靶向测序技术对20例睾丸DLBCL患者肿瘤组织样本中与淋巴瘤相关的55个基因突变状态进行了检测[22]–[23]。B细胞受体介导通路相关基因(PIM1、MYD88、CB79B)在睾丸DLBCL患者中具有较高突变率。Wright等[24]报道的DLBCL分子分型中,MCD亚型以PIM1、MYD88、CD79B基因的高频突变为特征,该亚型易发生结外受累,且睾丸为常见受累部位。伊布替尼联合R-CHOP方案在MCD亚型的DLBCL患者中显示出较好的疗效,无事件生存率和OS率较采用单一R-CHOP方案治疗患者明显升高[25]。故加用BTK抑制剂或可改善睾丸DLBCL患者的预后。此外,KMT2D在本研究中突变率较高(5例,25%),与既往研究相符[26]。继发睾丸DLBCL中KMT2D突变发生率较原发睾丸DLBCL升高(66.7%对7.1%),与睾丸DLBCL患者较低的5年PFS率相关。可部分解释继发睾丸DLBCL预后较差的临床特点,可进一步行大样本队列研究验证。. The gene discussed is BTK; the disease is diffuse large B-cell lymphoma.