EPB41 and hereditary elliptocytosis: HE常见突变的红细胞膜蛋白基因涉及SPTA1、EBP41和SPTB。SPTA1是最常突变的基因,且突变主要发生在2号外显子,以点突变为主,错义突变是最主要的突变类型。HE的基因型和临床表型间似无明显相关性。我们推测SPTA1基因2号外显子上的c.82-c.83区域突变所致的28号氨基酸改变,40号外显子的c.5572C>G(p.Leu1858Val)可能为HE患者SPTA1基因的高频突变。