为了探究HE基因型与临床表型之间的潜在关联,我们汇总了Pubmed(检索词:hereditary elliptocytosis)2000至2022年国内外进行了基因检测的HE病例并对其进行分析。来自不同家系的30例HE患者(文献报道22例,本研究8例)共涉及36个膜蛋白基因位点(附表)。其中,SPTA1(27/36,75.0%)是HE患者最常见的突变基因,其次分别是EPB41(7/36,19.4%)和SPTB(2/36,5.6%)。27例SPTA1突变的基因位点中,24例为点突变,且SPTA1突变主要发生在2号外显子(8/24,33.3%),同时也在其他外显子散在分布。在中国患者的14个SPTA1基因突变位点中,突变仍主要发生于2号外显子(4/14,28.6%)。错义突变(18/24,75%)是SPTA1最主要的点突变类型。无义突变(3/6,50%)是EPB41基因最主要的点突变类型。. The gene discussed is SPTA1; the disease is hereditary elliptocytosis.