SPTA1基因位于1q23.1上,包含52个外显子,其所编码的α血影蛋白是红细胞骨架蛋白的主要成分,该基因突变时将影响红细胞骨架的水平联结,导致红细胞的稳定性和变形能力下降发生溶血[10]。既往研究发现,α血影蛋白NH2末端区域的错义突变是HE和遗传性热异形红细胞增多症(HPP)中最常见的缺陷之一[11]。28号密码子突变所致氨基酸Arg28改变是非洲裔美国人SPTA1基因的热点突变[12]。依据本次文献汇总结果,3例不同家系患者中均发现了SPTA1基因2号外显子错义突变c.82C>T(p.R28C)[7]–[9];3例不同家系患者SPTA1基因的2号外显子错义突变c.83G>A(p.R28H)[7],[13]。故推测28号氨基酸在α血影蛋白的结构和功能中发挥着重要的作用。在两个不同家系患者中发现SPTA1基因的40号外显子错义突变c.5572C>G(p.Leu1858Val)[7],[14]。因此我们推测2号外显子上的c.82-c.83区域突变所致的28号氨基酸改变,40号外显子的c.5572C>G(p.Leu1858Val)可能为HE患者SPTA1基因的高频突变。. Here, SPTA1 is linked to hereditary elliptocytosis.