综合文献报道与本研究病例,SPTA1基因2号外显子发生突变的8例HE患者贫血程度各不相同,这或许与突变位点的不完全外显有关,其中一个基因很可能发生沉默并未表达。Motulsky等[6]也曾有类似推测,可通过检测相应mRNA表达进一步验证。来自不同家系的3例HE患者均为SPTA1基因c.82C>T(p.R28C)突变[7]–[9],分别呈轻/中度贫血或不贫血。同一家系中有SPTA1基因c.1120C>T(p.R374X)致病突变的父亲(例8a)无贫血,女儿(例8b)呈中度贫血。由于不同个体间SPTA1基因编码α链数量是可变的,因此相同基因突变的不同个体间临床表现不尽相同。. Here, SPTA1 is linked to hereditary elliptocytosis.