EPB41 and hereditary elliptocytosis: 遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是以外周血椭圆形红细胞增多为特征的遗传性溶血性疾病。由编码红细胞膜或骨架蛋白的基因突变引起红细胞膜异常所致,主要呈常染色体显性遗传,主要涉及SPTA1、SPTB和EPB41基因,分别编码ɑ血影蛋白、β血影蛋白和带4.1蛋白[1]。HE在世界各地均有分布,在欧美国家患病率为0.03%~0.05%[2],在非洲等疟疾流行地区患病率可达0.6%~1.6%[3]。文献中HE多为散在的个例或家系报道,多数HE无明显临床症状,容易与遗传性球形红细胞增多症混淆。了解HE的基因突变特点,以及基因型与临床表型的关系对于HE的精准诊断具有重要的意义。我们报告本中心确诊的9例HE患者,总结HE基因突变特点如下。