EBP41基因位于1p35.3上,包含28个外显子,编码4.1R蛋白,该基因突变所致的4.1R蛋白缺陷会影响细胞膜骨架完整性从而发生溶血。4.1R的部分缺乏可见于白种人HE患者,表现为轻度HE,很少或几乎没有溶血[15]–[18]。4.1R蛋白完全缺失患者会发生严重溶血[19]–[22]。故4.1R蛋白缺陷程度与患者的临床表型密切相关,单一杂合EPB41基因突变的个体有轻/中度贫血,而EPB41基因纯合突变所致4.1R蛋白完全缺失患者表现为重度贫血。. Here, EPB41 is linked to hereditary elliptocytosis.