SPTA1 and hereditary elliptocytosis: SPTB基因位于14q23.3上,包含38个外显子,编码的β血影蛋白是细胞膜骨架的重要组成部分。β血影蛋白COOH末端区域的截断突变(包括插入、缺失、无义突变等)会影响ɑ-β二聚体重复区进而影响四聚体结构的形成,这是HE或HPP常见致病缺陷[11],[23]。结合文献报告发生SPTB突变的HE患者仅有2例:c.6203 T>C(p.L2068P)[24]和c.154C>T(p.R52W)均为错义突变,均为中度贫血。因病例数较少,故SPTB基因与HE临床表型之间关系仍是未知。