ASXL1 and myeloproliferative disorder: 既往国外研究表明,由不同亚型MPN进展的MPN-AP/BP患者在临床特征上有差异[6]。本研究结果显示PMF-AP/BP较其他MPN-AP/BP患者LDH水平更高,脾肿大、MF≥2级患者占比更高;表明MPN患者进展到AP/BP期后,临床特征仍与其慢性期的疾病类型密切相关。ASXL1突变是PMF患者最常见非驱动基因突变,其检出率为21.7%~38.9%[19]–[20],高于PV(12%)和ET(11%)患者[21]。本研究中PMF-AP/BP患者ASXL1突变检出率亦显著高于其他MPN-AP/BP患者,与Venton等[18]研究结果一致,可能与ASXL1突变在慢性期PMF患者中检出率较高有关。我们既往研究[13]表明,与PMF相比,PV/ET后骨髓纤维化患者中极少出现剪接体复合物相关基因突变(如U2AF1、SRSF2等)。本研究中PMF-AP/BP组SRSF2基因突变中位VAF值高于其他MPN-AP/BP组,提示作为亚克隆的SRSF2突变可能在其他MPN-AP/BP患者中获得时间晚于PMF-AP/BP患者,但目前尚不明确是慢性期存在的SRSF2突变还是AP/BP期新增的SRSF2突变最终促进了疾病进展。SRSF2突变获得时机对不同亚型MPN患者进展为AP/BP的影响仍需在大样本量序贯患者中进一步研究。