64例MPN-AP/BP患者应用二代测序方法进行非驱动基因突变检测,基因突变图谱见图1。其中检出率较高的依次为ASXL1(42.2%,27例)、SRSF2(25%,16例)、SETBP1(22.6%,15例)、TET2(20.3%,13例)、RUNX1(20.3%,13例)、TP53(17.2%,11例)。在PMF-AP/BP组最常见的基因突变依次为ASXL1(51.1%,23例)、SRSF2(26.7%,12例)、TET2(22.2%,10例)、RUNX1(22.2%,10例)、SETBP1(22.2%,10例);其他MPN-AP/BP组最常见的基因突变依次为SETBP1(26.3%,5例)、ASXL1(21.1%,4例)、SRSF2(21.1%,4例)、TP53(21.1%,4例)、RUNX1(15.8%,3例)。PMF-AP/BP组ASXL1基因突变检出率高于其他MPN-AP/BP组(51.1%对21.1%,P=0.03)(图2),SRSF2基因突变中位VAF值高于其他MPN-AP/BP组[48.8%(44.8%~58.1%)对39.6%(7.9%~46.1%),P=0.008]。. Here, SETBP1 is linked to myeloproliferative neoplasm.