国外有研究表明,接受芦可替尼治疗的PMF患者中,JAK2V617F突变VAF增高或出现高分子风险突变(HMR)是导致芦可替尼缩脾疗效丧失比例增高的因素之一;出现克隆进展的患者中位生存时间明显缩短[22]。同样有研究表明,非驱动基因克隆演变是促使慢性期MPN向急变期转化的重要因素,其中ASXL1、EZH2、TP53等是常见的新增非驱动基因突变[16]–[18]。在本研究中,仅15例患者可序贯比较慢性期和AP/BP期驱动基因VAF和非驱动基因突变结果,结果显示疾病转化过程中伴有JAK2V617F突变VAF增高和新增非驱动基因突变。上述研究结果亦表明在MPN慢性期进行驱动基因检测和非驱动基因突变检测的重要性。我们既往的研究[20]表明,包含HMR突变的MIPSS70-plus预后积分系统对PMF患者预后评估的价值优于DIPSS。因此建议慢性期MPN患者应定期行二代测序基因突变检测,既可作出更准确的预后评估,又可及时预判疾病进展的风险。. This evidence concerns the gene EZH2 and myeloproliferative disorder.