WT1 and acute myeloid leukemia: AML相关基因检测发现本例患者同时存在KIT、WT1和ARID1B基因突变。KIT编码蛋白属于受体酪氨酸激酶,参与包括造血干细胞在内的多种细胞的发育过程;WT1突变见于15%的AML,过表达或基因突变常参与AML和急性淋巴细胞白血病的发生,KIT和WT1基因突变与预后不良相关联[17]–[18]。ARID1B基因编码SWI/SNF蛋白复合物的一个亚基,SWI/SNF复合物通过称为染色质重塑的过程调节基因表达。该基因过表达可引起ATRA耐药,突变阳性者预后不良,复发风险高[19]。同时本例患者在治疗过程中出现严重感染,无法继续化疗,所有上述分子生物学特征及患者临床状况可能也是本例患者治疗效果差,在未取得缓解情况下短期内死亡的原因。