本病例从初诊时骨髓涂片细胞学特征、髓过氧化物酶反应性考虑APL,但染色体正常核型及常见RARA基因重排阴性让诊断无法明确,最终通过荧光原位杂交技术及RNAseq检测RARA基因重排明确了变异型APL的诊断。这是国内首次在骨髓细胞形态和免疫表型上与APL相似的患者中发现IRF2BP2参与变异型APL的病例报告。因此,我们建议对于细胞遗传学或常见融合基因分子生物学阴性,骨髓细胞形态、流式免疫分型高度怀疑APL的患者,系统地使用测序分析或RNAseq或许能够得到明确的诊断。本研究鉴定出IRF2BP2-RARA融合基因,我们报告的1例患者临床治疗效果较差,国外报道的6例伴IRF2BP2-RARA融合基因的变异型APL患者在取得CR后4例短期复发或死亡,表明伴该类融合基因的APL可能显示出不良的预后。但鉴于目前病例数较少,因此尚需进行更多的临床研究以确定伴IRF2BP2-RARA变异型APL远期疗效及预后情况。. This evidence concerns the gene RARA and acute promyelocytic leukemia.