急性髓系白血病(AML)是造血系统异常增殖、克隆分化的一种恶性肿瘤,其细胞遗传学改变及克隆演变多种多样[1]。FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因定位于13号染色体长臂(13q12),FLT3突变在成人AML中的检出率为25%~30%[2],其中FLT3-ITD检出率为19%~25%[3]。FLT3-ITD+可持续激活FLT3,导致多种下游通路异常激活,引起造血干细胞异常增殖、凋亡受抑和分化受阻,导致白血病的发生和进展[4],临床预后不良[5]。2017年欧洲白血病工作网(ELN)推荐使用FLT3-ITD等位基因比值(AR)及有无NPM1突变对FLT3-ITD+ AML患者进行危险分层,但美国综合癌症中心(NCCN)指南仍然推荐所有FLT3-ITD+AML患者行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),无论其AR值或NPM1突变状态如何[6]。在核型正常且疾病处于完全缓解(CR)状态下,FLT3-ITD+ AML患者是否能通过诱导化疗序贯allo-HSCT进一步改善预后尚无定论。本研究纳入49例年龄16~60岁、染色体核型正常FLT3-ITD+AML患者,评估诱导化疗序贯allo-HSCT的疗效并分析高频FLT3-ITD突变的预后意义。. The gene discussed is NPM1; the disease is acute myeloid leukemia.