共纳入42例伴TP53异常的MDS/AML患者,男30例,女12例,中位移植年龄为41.5(18~63)岁,其中TP53缺失组11例(26.2%)、TP53单基因突变组23例(54.8%)、TP53多打击组8例(19.0%)。42例患者中MDS、AML患者各有21例,三组疾病构成比差异无统计学意义(P≥0.05),初诊时血细胞计数及确诊时骨髓原始细胞计数差异均无统计学意义(P≥0.05)。42例患者中9例(25.0%)为复杂核型,3组差异无统计学意义(P≥0.05)。42例患者中31例(73.8%)检出TP53基因突变,主要位于DAN结合区(DBD),主要突变类型为错义突变(84.21%)。除TP53基因突变外,在患者群体中还发现54种其他基因突变,人均检出3.67个基因突变,突变检出率较高的是ASXL1(8例,19.05%)、RUNX1(7例,16.67%)、TET2(6例,14.29%)、DNMT3A(6例,14.29%)。所有患者中同时伴有1~2个基因突变的患者11例(26.2%),三组间差异无统计学意义(P≥0.05)。. The gene discussed is DNMT3A; the disease is acute myeloid leukemia.