TP53 and myelodysplastic syndrome: 本研究中TP53基因异常伴复杂染色体核型患者较伴正常染色体核型患者显示出了较差的预后,尤其是在同时存在TP53基因多打击改变患者组,此部分患者可能是未来临床研究需要攻克的难题。尽管样本量较少,但本研究结果与国内张莹等[20]报道相似。Haase等[21]发表的一项对伴有复杂染色体核型MDS(CK-MDS)进行预后分层的研究表明,大约10%的MDS患者伴有复杂核型,TP53基因突变存在于55%的CK-MDS患者中,认为CK-MDS患者的不良预后是由TP53基因突变驱动发生的。以往研究已证明残留的野生型TP53基因对于维持基因组的稳定性至关重要,伴有TP53基因突变肿瘤患者基因组的扩增和深度缺失率比野生型TP53高出约2.5倍[15],[17]。TP53单等位基因突变与双等位基因靶向改变指向不同的进化轨迹或克隆优势。前者更易伴有多个其他基因突变;后者更具有克隆间竞争和获得TP53克隆的克隆优势,指向复杂核型,更难以保持基因组的稳定性。