SF3B1 and myeloproliferative neoplasm: 非驱动基因突变数据收集自北京大学人民医院302例MPN患者。采集患者外周血样本,使用核酸提取纯化分析仪提取gDNA并构建Illumina标准文库,通过血液肿瘤定制探针进行髓系肿瘤相关基因(包括MPN常见突变基因JAK2、CALR、MPL、CBL、TET2、ASXL1、DNMT3A、IDH1、IDH2、EZH2、U2AF1、SRSF2、SF3B1、TP53、SH2B3等)目标序列捕获,在基因测序仪上进行PE150测序。分析内容包括确定点突变(SNV)、插入和缺失(INDEL)、内部串联重复(ITD)和部分串联重复(PTD)等变异类型。原始数据通过生信分析软件及流程进行比对、分析、注释;为保证变异准确率,对原始变异检测结果进行过滤:每个样本捕获目标区域平均有效深度≥1 000×,支持突变型的reads比对质量和碱基质量值均高于30,并且同时具有正负链支持。