EBF1 and acute lymphoblastic leukemia: 目前国内外共报道了25例携带EBF1-PDGFRB融合基因的ALL患者(国内3例,国外22例)[3]–[9],多为青少年(>10岁20例),临床特征为高白细胞血症,FISH检测示PDGFRB重排(21例),诱导缓解率低。Schwab等[6]报道了15例EBF1-PDGFRB融合基因阳性的儿童ALL患者,女性为主(11/15),中位年龄12岁,中位外周血WBC 48.8×109/L。本文报道的2例患者均为青少年,年龄分别为10岁和12岁,初诊WBC>100×109/L,与现有文献报道的临床特点一致。本文2例患者染色体核型正常,FISH检测示PDGFRB重排,经全转录组检测证实EBF1-PDGFRB基因融合。EBF1-PDGFRB融合基因是由染色体5q32-33微缺失引起,染色体核型分析无法辨别、易忽略,而FISH检测用时短,可早期识别该项不良遗传学改变,从而进行治疗方案调整。