NPM1 and epidermolysis bullosa: Montalban-Bravo等[4]对28例NPM1突变阳性的MDS患者进行了疗效分析,其中10例接受传统化疗的患者9例获得CR,1例获得mCR,CR率显著高于单用去甲基化药物治疗的患者(90%对28%,P=0.004)。本研究中,8例接受地西他滨联合预激方案诱导治疗的患者均获得满意疗效(7例CR,1例mCR),提示这一相对温和的联合方案可以获得与传统高强度化疗一致的疗效。近期临床研究结果显示,阿扎胞苷联合维奈克拉治疗NPM1突变阳性AML患者疗效较好,一线治疗患者复合缓解率超过90%[9]。这一新型去化疗方案对于MDS患者,包括NPM1突变阳性患者的疗效及安全性如何,仍有待数据积累。此外,一般认为,NPM1突变阳性AML患者预后相对良好,尤其是不伴高频FLT3-ITD突变的患者。对于这类预后良好型患者,指南推荐缓解后以大剂量阿糖胞苷作为巩固治疗,复发后再考虑allo-HSCT[6]。但对于NPM1突变阳性的MDS-EB患者,尤其是不伴有其他高危基因突变的患者,是否有可能通过化疗和(或)自体HSCT获得临床治愈,目前尚无大样本临床数据,需要将来进一步研究。