ADAMTS13 and autoimmune thrombocytopenic purpura: 至今在cTTP患者中已发现超过200种ADAMTS13基因突变;基因突变类型涉及点突变、无义突变、小片段缺失、以及剪切位点突变等,导致酶活性中心异常或截断蛋白形成[16]。通常,涉及ADAMTS13酶活性区域的突变往往发病早,病情较重;而其他功能域突变常发病较迟,病情较轻。本组病例中,例1和例4基因检测均为ADAMTS13蛋白酶活性(MP)区纯合突变,分别为c304C>T, pArg102Cys和c283G>C, pAla95Pro,均属于致病基因突变,已有文献报道;例3为包含MP区c304C>T, pArg102Cys突变在内的复合杂合突变。这3例患者发病较早,也因显著血小板减少而长期被误诊为ITP,其中例3患者因反复微血管血栓形成导致较明显的器官功能损伤。例2患者ADAMTS13基因突变为发生在C端的CUB区双重杂合突变,例5患者ADAMTS13基因突变发生在Spacer区,并不直接影响到该蛋白的酶活性区,可能残留一定水平的酶切活性水平,这2例患者起病较晚(分别为19、31岁)且例2是在首次妊娠时发作。所以对cTTP进行ADAMTS13基因检测不仅可以确立诊断,而且可以根据基因突变类型预测患者病情和预后。