诊断标准参照《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南(2016版)》,结合骨髓细胞形态学、免疫表型分析、细胞遗传学、分子生物学进行诊断分型,排除慢性髓性白血病(CML)急淋变患者。采用FACS Calibur型流式细胞仪(美国Becton Dickinson公司产品)进行免疫表型分析,检测白血病细胞表面抗原表达水平。免疫表型分析提示B细胞ALL的患者,以荧光原位杂交技术(FISH)以快速辅助诊断。采用R显带技术进行染色体核型分析,按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2016)》描述核型异常。染色体核型分析正常或因分裂相少无法确定核型的患者,采用RT-PCR技术检测BCR-ABL1融合基因剪切型。采用RQ-PCR方法确定BCR-ABL1融合基因拷贝数,通过Sanger测序法检测ABL激酶区突变[8]。采用高通量测序靶向测序检测基因突变,用探针捕获建库方法Nextseq550系统进行脱氧核糖核酸测序,平均测序深度>1000×。. The gene discussed is ABL1; the disease is acute lymphoblastic leukemia.