NOTCH1 and acute lymphoblastic leukemia: 分子生物学特征:所有患者均表达异常T淋系标志。12例SIL-TAL1+ T-ALL患者通过二代测序检查血液系统肿瘤相关基因突变,共检出12种基因突变类型,常见突变依次为NOTCH1(50.0%)、FBXW7(41.7%)、PTEN(33.3%)、PDGFRB(16.7%),4例存在NOTCH1、FBXW共同突变。117例SIL-TAL1−患者通过二代测序共检出89种突变,常见突变依次为NOTCH1(62.4%)、JAK3(15.4%)、PHF6(15.4%)、NRAS(15.4%)(图1)。