Pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) ist eine multisystemische, autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen im ABCC6-Gen verursacht wird, das für einen Transmembrantransporter in Hepatozyten kodiert. The gene discussed is ABCC6; the disease is Pseudoxanthoma elasticum.