18例RT患者转化时中位年龄56.5(41~75)岁。其中17例转化为DLBCL,1例转化为霍奇金淋巴瘤(HL)。17例RT DLBCL患者中,15例(88.2%)患者DLBCL与CLL/SLL克隆同源;2例(11.8%)患者与CLL/SLL克隆非同源。其中11例患者转化前未接受治疗的CLL/SLL样本与转化后DLBCL样本配对的二代测序(NGS)结果显示突变频率最高的基因均为EGR2、TP53、NOTCH1;但部分患者转化时出现上述基因突变的新获得或丢失,提示存在克隆演变;10例布鲁顿酪氨酸激酶(BTK)抑制剂治疗后转化的患者中4例出现BTK突变。上述突变可能为促进转化的高危因素;此外,TP53、EGR2突变可能为包含新药联合方案治疗RT的不良预后因素。. This evidence concerns the gene NOTCH1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia.