1初诊且资料完整的256例AML患者纳入研究,其中ASXL1突变阳性(ASXL1+)47例,阴性(ASXL1−)209例。将所有患者分为老年组(≥60岁)92例、中年组(45~59岁)92例和青年组(≤44岁)72例。2与ASXL1−患者相比,ASXL1+患者年龄大、WBC高、首疗程完全缓解(CR1)率低(P值均<0.05)。老年组ASXL1+患者WBC、异常细胞占有核细胞比例高于ASXL1−患者(P值均<0.05);青年组ASXL1+患者WBC高于ASXL1−患者(z=−2.314,P=0.021)。3ASXL1突变与IDH2突变相关(P=0.018,r=0.34)。在ASXL1+患者中,高变异等位基因频率(VAF)组(VAF>40%)外周血原始幼稚细胞比例高于低VAF组(VAF<20%),且碱基重复和替换突变患者的异常细胞占有核细胞比例高于缺失突变患者(P值均<0.05)。4ASXL1+患者中位总生存(OS)时间和无进展生存(PFS)时间均短于ASXL1−患者(10个月对20个月,10个月对 17个月;P值均<0.05)。多因素分析示异常细胞占有核细胞比例≥20%、复杂核型、TET2突变均为影响ASXL1+患者预后的独立危险因素(P值均<0.05)。. This evidence concerns the gene ASXL1 and acute myeloid leukemia.