ASXL1的基因突变特征分析:256例AML患者中共47例(18.4%)伴有ASXL1基因突变,其中伴ASXL1 12号外显子突变患者46例,伴8号外显子突变患者1例。将12号外显子突变的46例患者按cDNA突变类型分为碱基重复27例(58.7%)、碱基缺失6例(13.0%)、碱基替换13例(28.3%)。其中23例(23/27,85.2%)表现为G重复突变(c.1927dupG,p.G642fs),4例(4/6,66.7%)表现为连续23个碱基缺失突变(c.1888_1910del:p.H630fs)。对三种突变类型患者的临床及实验室指标进行分析,结果显示碱基重复和碱基替换突变患者的中位异常细胞占有核细胞比例均明显高于碱基缺失突变患者(28%对17%,P=0.047;48%对17%,P=0.013)。. Here, ASXL1 is linked to acute myeloid leukemia.