综上,本研究结果显示,MDS发生LT时,克隆复杂性(突变数目、突变负荷)呈增加趋势。骨髓原始细胞比例高、IPSS-R细胞遗传学分组差和极差、DNMT3A突变、NPM1突变提示MDS发生LT风险增高,我们需要加强对伴有这些危险因素的MDS患者的监测。但需注意MDS是一种异质性疾病,克隆演化是一个复杂的过程,因此需要继续深入研究LT发生机制,以便更精确地识别高危MDS患者。本研究存在以下不足:1作为单中心、回顾性研究,不可避免存在偏倚,造成结果误差。2具有连续标本的患者例数较少,未能对克隆演化进行统计学分析。3因本研究患者接受的同一药物的药物剂量或疗程、用药依从性差异较大,因此未对患者的治疗方案对MDS发生LT的影响进行分析;本研究结论有待全国多中心、前瞻性、更大的患者群体对研究结果进行证实。. The gene discussed is NPM1; the disease is myelodysplastic syndrome.