近年随着对MDS细胞遗传学和分子生物学研究的深入,细胞遗传学改变和基因突变对MDS患者LT的影响受到关注。我们研究表明,DNMT3A是初诊MDS LT的独立危险因素。与既往文献报道伴DNMT3A突变的初诊MDS患者发生LT风险增加的结果一致[13]–[14]。近年研究还发现DNMT3A不同突变位点和伴随不同突变对LT的作用也有一定区别,比如 DNMT3A R882位点突变相对于非R882位点突变LT风险增加,仅有DNMT3A突变的MDS患者相对于DNMT3A突变伴有SF3B1的患者LT风险更高[14]–[15]。但本研究中样本量有限,需纳入更多样本进一步研究。此外,Makishima等[16]通过发现相较于高危MDS,继发性急性髓系白血病(sAML)中FLT3、PTPN11、WT1、IDH1、NPM1、IDH2和NRAS基因突变高度富集,提出的这7个基因(1型突变)提示MDS发生LT风险增加。本研究中NPM1突变也是MDS发生LT的另一独立危险因素,NPM1是1型突变,此外,本研究结果与既往研究中NPM1突变在原始细胞<20%的髓系肿瘤性疾病中提示高风险向急性白血病转化的结论与本研究结果相一致[17]–[18]。. Here, IDH1 is linked to myelodysplastic syndrome.