部分患者会表现为非典型的免疫表型或免疫组化特征,在诊断MCL过程中,我们通常要求CD5、CCND1和SOX11三个指标中至少有两个阳性,并结合其他组织学和免疫表型特征鉴别诊断。但并非所有CCND1高表达的MCL均伴有t(11;14),有少数患者存在累及免疫球蛋白轻链位点的变异易位,如t(11;22)(q13;q11)/CCND1-IGL和t(2;11)(p11;q13)/IGK-CCND1[3]–[4]。另有约5%的MCL患者为CCND1阴性,可伴有CCND2/CCND3的高表达,细胞遗传学异常主要表现为CCND2/CCND3与免疫球蛋白轻链的重排(IGK/CCND2易位最多见),另有极少数表现为CCNE1或CCNE2的高表达[5]。研究发现,CCND1阴性和CCND1阳性的MCL患者表现出相似的基因组学特征和临床预后[6],对于CCND1阴性的患者,免疫组化SOX11的检测对鉴别诊断有重要提示意义,加做CCND2/CCND3断裂探针的FISH检测也有重要的辅助诊断意义。. The gene discussed is CD5; the disease is mantle cell lymphoma.