二代测序(NGS)检测基因突变:提取MDS患者骨髓细胞,抽提基因组DNA,采用Ampliseq多重PCR扩增并构建样本文库,在Ion proton平台上进行高通量测序,测序后参考COSMIC数据库进行生物信息学分析,确定致病性基因突变位点,测序深度为2000×,等位基因突变频率(VAF)>1%认为是基因突变。由武汉康圣达医学检验所完成NGS检测。检测位点包括NRAS、DNMT3A、SF3B1、IDH1、TET2、EZH2、JAK2、CBL、ETV6、IDH2、TP53、SRSF2、ASXL1、RUNX1共14种常见MDS相关基因突变。. Here, JAK2 is linked to myelodysplastic syndrome.