本研究中部分患者进行14种基因突变检测,58.82%的患者伴有至少1个基因突变,各基因突变率与文献[20]–[21]报道接近,但基因突变在不同RDW水平中无显著差异。Shi等[22]发现,SF3B1基因突变在RDW较低组和较高组中存在显著差异。SF3B1基因突变常见于含有环形铁粒幼细胞的MDS中,与RS亚型密切相关。有研究报道显示,用SF3B1基因最常见的突变体Sf3b1(K700E)构建的小鼠模型,会出现大红细胞性贫血、红系发育不良和造血干细胞扩增[23]–[24]。本研究表明,RDW较高组中环形铁粒幼细胞比例明显高于RDW较低组,而SF3B1基因突变率在两组间无统计学差异,这可能与进行基因检测病例少数有关。除SF3B1基因突变率外,两组之间其余基因突变率比较与该研究相符。. Here, SF3B1 is linked to myelodysplastic syndrome.