男10例,女10例,中位年龄53.5(35~88)岁。所有患者均出现淋巴细胞绝对计数增多,19例出现淋巴结肿大,10例脾肿大。中位随访36(4~163)个月,3例死亡,11例患者至开始治疗时间(TTT)≤12个月。10例(50%)患者伴+12,2例(2/17,12%)伴13q−。t(14;19)与免疫球蛋白重链可变区(IGHV)无突变相关(17/19,89%),且存在IGHV4-39的偏向使用(7/17,41%)。应用二代测序在14例(14/17,82%)患者中检出一种或多种基因突变,共涉及25种基因异常,其中发生频率最高的是NOTCH1(35%),其次是SF3B1(24%)和KMT2D(18%)。对10例CLL患者分析发现,5例(50%)分期为Rai III/Binet C期。在20例患者中,2例发生Richter转化。. The gene discussed is NOTCH1; the disease is B-cell chronic lymphocytic leukemia.