SF3B1 and B-cell chronic lymphocytic leukemia: Haferlach等[13]报道,涉及14q32/IGH的易位与较短的OS时间相关,是CLL的不良预后因素。此后,Nguyen-Khac等[1]比较IGH两个最常见的伙伴基因BCL2(18q21)和BCL3(19q13),发现后者较前者更具侵袭性。最近一项关于CLL中IGH对手基因的研究也表明,IGH/BCL2与较低的IGHV突变频率相关,并伴有BCL2和IGLL5等突变,而其他非BCL2对手基因CLL患者(IGHR-CLL)的基因突变以NOTCH1、SF3B1和TP53等多见且具有较短的治疗等待期[14]。在本组病例中NGS同样显示了高频率的NOTCH1和SF3B1突变,是CLL预后不良的分子标志物[15]。9例行NGS的伴t(14;19)CLL患者中,3例(33%)患者有NOTCH1突变,此比例显著高于我们既往报道的中国CLL患者中的8.2%和文献报道的11%[16]–[17]。