分子遗传学结果:除例3因免疫球蛋白重链可变区(IGHV)重排检测阴性,无法进一步检测外,其余19例患者IGHV体细胞突变状态及基因使用情况见表3。可观察到较高比例的未突变IGHV发生率(89%,17/19),且存在IGHV4-39的偏向使用(41%,7/17),其次是IGHV4-34(29%,5/17),这两种基因的使用占所有检测病例的70%。而对于CLL患者,IGHV未突变的发生率为100%(9/9),存在IGHV4-39的偏向使用(56%,5/9)。对17例患者进行二代测序(NGS)检测,其中12例使用72种白血病/淋巴瘤基因检测组合,5例使用41种基因检测组合。14例(82%)检出一种或多种基因突变,共涉及25种基因(表3),其中发生频率最高的基因突变是NOTCH1(6例),其次是SF3B1(4例)、KMT2D(3例)。高频突变、FISH结果和IGHV突变结果见图1。基因突变及染色体异常在CLL组(例1~10)与非CLL组(例11~20)大致呈均匀分布,个别基因如KMT2D突变在非CLL组有倾向性分布。. Here, NOTCH1 is linked to B-cell chronic lymphocytic leukemia.