从现有的数据看,RARG-AML和APL从临床表现和常规检查角度难以鉴别。RARG-AML患者临床表现也是以出凝血异常为主并伴有原发性纤溶亢进,两系或三系减少常见,骨髓细胞形态学可见以颗粒增多的异常早幼粒细胞为主并且POX染色强阳性,免疫分型表现为典型APL的特征,即CD34−、HLA-DR−、CD11b−、CD117+、CD13+、CD33+、MPO+。从快速诊断角度,FISH方法具有重要的意义;如果拟诊APL患者未检测到17号染色体异常,基本上可以排除经典和变异型APL,需要及时启动RNA-Seq测序。但是由于目前RNA-Seq测序主要为科研服务,检测费用相对较高,检测结果回报时间较长(2周以上),限制了其临床推广应用,而导致多数RARG-AML病例被漏诊或误诊。从已经发表的RARG-AML病例看,从初诊到明确诊断的时间平均50 d(19 d~32个月)。因此亟需开发一套快速多重PCR试剂盒,将5种RARG融合基因进行快速筛查。. The gene discussed is ANPEP; the disease is acute myeloid leukemia.