在我们的研究中3例存在TP53突变的患者,应用VEN治疗均达主要反应,与文献[25]报道的1例在移植后复发时出现TP53突变患者,通过VEN治疗达到良好疗效类似,这可能与VEN在高危MDS患者中显示出潜在的诱导凋亡作用,而不依赖于ASXL1、RUNX1、TP53或EZH2等不良突变的存在[26]–[27]有关。根据数据显示,FLT3突变的AML患者对VEN的反应率较低[14],[28],但也有文献报道VEN治疗FLT3突变患者疗效良好:Guerra等[29]介绍了一项Ib/II期临床研究评估VEN与小剂量阿糖胞苷(LDAC)联合治疗不适合强化治疗的老年AML患者,FLT3突变患者的CR/伴骨髓恢复不完全的完全缓解(CRi)为44%。DiNardo等[13]报道了一项多中心Ib期研究,VEN与HMA联合应用于无法接受强化治疗的新诊断AML老年患者,FLT3突变患者的CR/CRi为72%,FLT3突变患者的缓解持续时间为11个月。我们的研究结果显示,6例存在FLT3突变患者,仅1例达主要反应,显示出VEN在移植后抢先/挽救治疗中针对FLT3的低反应率。此外4 例MLL-AF10阳性、2例TLS-ERG阳性患者治疗后均未达主要反应,也预示VEN对这些融合基因阳性患者的治疗效果可能偏差,但需要大宗系列研究以证实。. The gene discussed is EZH2; the disease is acute myeloid leukemia.