高通量单细胞测序技术证明,MM发生和发展是一种分级模式,一般先由正常浆细胞获得一些重要的遗传学异常后,转化为意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS),再发展为冒烟型骨髓瘤(SMM),最终发展为MM或浆细胞白血病。在疾病每个阶段,肿瘤浆细胞逐步积累更多的遗传学异常,导致疾病进展[4]。在MM各种预后分层体系中,细胞/分子遗传学异常占重要地位,如FISH检测到p53缺失、1q21扩增、1p32缺失、t(4;14)、t(14;16)、t(14;20)等为高危组异常,如有t(11;14)、t(6;14)及染色体三体等为标危组异常[6]–[10]。但上述异常并不能完全解释MM患者在病程进展和预后方面极大的异质性。文献报道,如果肿瘤浆细胞有复杂染色体重排,则进展较迅速,可缩短MGUS期,或直接由MGUS发展为MM[17]–[20]。目前认为有3种复杂染色体重排形式,包括染色体碎裂化,染色体异常合成、染色体复合体。染色体碎裂化为常见的复杂染色体重排之一[21]。. The gene discussed is TP53; the disease is Miyoshi myopathy.